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外顯子測序

作者:小編 更新時間:2022-05-06 點擊數:

        在人類基因中大約有180,000外顯子,占人類基因組的1%,約30MB。人類基因組的蛋白編碼區大約包含85%的致病突變。利用高校的序列捕獲技術靶向捕獲并富集全基因組外顯子區域進行測序分析,能夠更好的識別與蛋白功能變異相關的遺傳變異,能夠更為經濟、便捷、靈活的對遺傳病、癌癥易感基因和變異之間關聯進行研究。


    1. 原始數據產出數據統計和QC

    2. 數據過濾獲取高質量數據

    3. 基因組比對,統計數據產出、覆蓋率、深度

    4. SNP/INDEL檢測、注釋、統計

    5. CNV檢測、注釋、統計

    6. SV檢測、注釋、統計

    7. 高級分析(定制化)


        1. 采用先進的Illumina Hiseq 2500高通量測序平臺,高測序精度和深度

        2. 高效的序列捕獲技術,最大程度保留目標信息

        3. 僅對人類全基因組的1%進行檢測,較重測序更經濟、周期短和更適用于大規模研究

        4. 應用范圍廣,全外顯子組測序技術適用于單基因遺傳病等多種疾病研究。



  1.樣品類型:基因組DNA;

  2.樣品濃度:≥100 ng/ul;

  3.樣品總量:≥30 ug;單次文庫制備用量分別為10ug,為保證實驗的順利進行,因此需保證樣品總量大于3次以上的建庫用量(不包括樣品檢測損耗);

  4.樣品純度:OD260/280為1.8~2.2;

  5.電泳要求:主帶清晰,無降解或輕度降解。(距送樣日最近的電泳結果)

 

樣品保存與運輸

  1. 基因組DNA樣品請仔細純化,盡量避免污染,并請將所送樣品保留備份;DNA樣品置于1.5 ml無菌離心管中,管上注明樣品名稱、濃度以及制備時間,管口使用Parafilm封口;

  2. 植物組織樣品請盡量選用幼嫩新鮮的,取樣后用錫箔紙包裹并標注,立即液氮速凍,保存于液氮或超低溫冰箱中。動物組織、細胞或菌體取樣后置于凍存管中并標注,立即液氮速凍,保存于液氮或超低溫冰箱中。請盡量使用新制備的樣品;

  3. 請將所有樣品集中置于管、盒或袋中,以免散裝導致樣品的丟失。在運輸過程中,最好放在干冰中,時間不要超過72小時,如果利用冰袋運輸,則時間最好不要超 過24小時,盡量選用較快的郵遞方式,以降低運輸過程中樣品降解的可能性。如果條件許可,可在郵寄的箱子上下添加部分棉花,以保證盡量隔絕熱量的傳遞。


飛凡檢測質檢報告流程

1、 提供產品資料

2、 工程師根據您品資料的產品推薦合適檢測項目,并給出報價

3、 確認報價沒有問題,然后把樣品送到我們實驗室

4、 支付檢測費用,安排檢測

5、檢測完成,出具檢測報告,郵寄給客戶

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飛凡檢測致力于打造國內專業的第三方檢測服務公司,不斷優化整合市場檢測資源,飛凡檢測與多家科研院所,如上海同濟大學,蘇州大學,SGS,TUV,以及國內眾多知名的檢測公司進行深度合作,共同為國內制造業服務,為中國的制造業開拓海外市場保駕護航,為我們日常生活的健康安全樹立標桿;公司目前工程師百余人,95%以上是本科以上學歷;我們合作的實驗室通過CNAS,CMA(EZ),所出具的任何一張報告都有CNAS,CMA資質,確保出具的每份報告都具有權威的法律效力。



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市場需求和成熟的模式給了我們成功的保證


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