孕期葉酸代謝基因檢測

科學指導葉酸補充，避免新生兒出生缺陷葉酸在人體代謝中起著非常重要的作用，葉酸缺乏會導致新生兒出生缺陷，尤其是先天性神經管畸形。

中國婦幼保健協會出生缺陷防治與分子遺傳分會頒布《圍受孕期增補葉酸預防神經管缺陷指南（2017）》指出葉酸代謝通路關鍵酶（如MTHFR）的基因突變影響葉酸的吸收和代謝，該基因的677TT基因型的攜帶者為高同型半胱氨酸血癥高危人群，應增加葉酸增補量。而高同型半胱氨酸血癥增加神經管缺陷（NTDs）及其他多種不良妊娠結局的風險。

檢測意義：

導致機體缺乏葉酸有兩方面的原因，一是葉酸攝入量不足；二是與葉酸代謝相關的基因發生異常，導致機體利用葉酸的能力低下。

葉酸代謝能力基因檢測可檢測與葉酸代謝相關的基因是否發生異常，及早發現個體對葉酸的吸收利用水平，從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群，實現個性化增補葉酸，從而增加葉酸補充依從性，加強產前檢測，以降低新生兒出生缺陷風險。

檢測內容：

本檢測采用sanger測序，對受檢者MTHFR基因外顯子5、外顯子8以及MTRR基因外顯子2區域上述SNP位點處400bp左右的片段進行檢測，分析相關位點的SNP分型，科學評估人體對葉酸的代謝、吸收能力，從而提供葉酸補充方案，減少新生兒畸形發生率。

適用人群：

備孕女性、孕婦等有葉酸補充需求的人群

檢測人群：高齡孕婦、有過神經管畸形妊娠史的女性、曾發生不明原因流產、早產或產出過畸形兒甚至死胎的婦女。

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